mitochondrial_mitochondrial dysfunction_1
大家好，今天我来为大家揭开“mitochondrial”的神秘面纱。为了让大家更好地理解这个问题，我将相关资料进行了整合，现在就让我们一起来探索吧。
1.人的线粒体来自于谁
2.线粒体减少症是一种什么病？有什么症状？
3.什么是线粒体生物发生学（mitochondrial biogenesis）?
4.分子人类学详细资料大全
5.揭秘你想不到的细胞内的发电厂-线粒体
6.线粒体疾病是什么
人的线粒体来自于谁
线粒体夏娃。
线粒体夏娃（英文：MitochondrialEve），或称mt-Eve、mt-MRCA(全称：MatrilinealMostRecentCommonAncestor)，在人类进化学说中，被认为是人类的共同母系祖先，而现今人类体内的线粒体遗传自她。该理论最早由马克·斯通金（MarkStoneking）博士提出。历史可追溯至20万年前。此前科学家曾对世界不同地区和民族的女性进行线粒体DNA调查，确定现代人的线粒体来自于约10-15万年前的一位女性，这位母系祖先被称为“线粒体夏娃”。
1987年，权威杂志《自然》上发表了一篇论文，称“所有的线粒体DNA都来自一个女人”，而她活在大约20万年前的非洲。这篇论文的作者是伯克利市加利福尼亚大学的丽贝·L.卡恩、马克·斯通金，以及他们的博士导师阿伦·威尔逊。它从各方面激起了人们强烈的兴趣和激烈的争议，这种状况一直延续至今。作者将他们分析的样本称为“线粒体DNA”，而媒体戏称之为“线粒体夏娃”，这个称呼更加令人难忘，但也容易使人误解。
这个夏娃并不是活在当时的唯一一位女人，她和创世纪的夏娃不同。根据圣经的文字记载推断，人类的历史应该是数千年，而不是20万年。另外，许多进化论者相信，人类是在世界上的不同地区同时进化的，他们并不赞成“走出非洲”的理论根据后一种理论，解剖学意义上的现代人源自非洲，而后迁移至世界各地。
卡恩和她的同事分析了线粒体DNA(mtDNA)以及非核DNA(nDNA)。nDNA负责向后代传递我们眼睛的颜色、人种特征，以及对某些疾病的易感性：mtDNA只能编码蛋白质的合成及线粒体的其他功能。nDNA存在于机体的所有细胞内，混合了母亲与父亲的DNA（重组）；而mtDNA几乎只源于母系，来自精子的mtDNA即使有，也只有极少的部分。亲缘关系相近的个体拥有几乎完全一样的mtDNA，数千年里只出现过偶然的突变。人们认为，突变的数量越少，我们离共同祖先的时间距离就越短。
线粒体减少症是一种什么病？有什么症状？
线粒体基因病(Mitochondrial genic disorders)线粒体基因组中发生基因突变所导致的一类疾病，其传递和表达完全不同于由核基因突变引起的疾病，是一组独特的遗传病，称为线粒体基因病。
就目前所知，线粒体基因病是由于线粒体DNA发生了重复、缺失或点突变，呈母系遗传，父源性线粒体传递只是散发性的偶然事件。据对眼肌麻痹、视网膜变性及心肌综合症这些线粒体基因病家系的调查显示，其中51个母亲（94%）传递了此症，但传递此症的父亲只有3个（6%）。此外，线粒体DNA基因突变的传递有一定数量上的特点。每个细胞中细胞质内所含有的线粒体分子甚多，如果细胞内所有这些线粒体DNA分子上的某一基因座都是同一基因，即同为正常基因或同为突变基因，则该细胞为纯质的；如果一个细胞的所有线粒体DNA在同一基因座上同时存在正常基因和突变基因，则该细胞为异质的。
线粒体基因病的特点：
1、母系遗传(matrilinear inheritance)
卵子与精子细胞核的结合是对等的，但细胞质的结合是远远不对等的。在绝大多数情况下，突变的线粒
体DNA通过母亲卵子细胞质的线粒体传给子代，通过父亲传递的极为罕见。
2、数量概念
一个细胞的细胞质中可有几千个线粒体DNA（mtDNA)分子。
线粒体基因病系谱图
如果在某个特定位点上所有这几个mtDNA分子都为同一基因，此细胞可称之为纯质(homoplasmy)。
但如一个细胞的数千个mtDNA分子在这个位点上同时存在正常基因和突变基因，这就成为杂质(heteroplasmy) 。
（1）一般说，突变的mtDNA的数量超过一定限度时，会出现临床症状。（阈值）
（2）突变mtDNA所占比例似与临床症状的表现程度相关。
3、传递突变的母亲可为患者，也可是表现正常的杂质携带者。
什么是线粒体生物发生学（mitochondrial biogenesis）?
线粒体病通常表现为ATP能量减少、活性氧自由基（ROS）增多和乳酸中毒等造成细胞损伤或细胞凋亡等。线粒体疾病可发生在身体某一部位或多个部位，形成多系统疾病，患者常有两种或更多病症的综合表现，形成综合症。临床症状十分复杂多样和明显个体差异，这与线粒体遗传的异质性（Heteroplasmy）和在体内的特定分布有关。线粒体疾病独特的临床表型多表现为肌无力运动不耐受、听力伤失、共济失调、症状突发（中风）、学习障碍、白内障、心衰、糖尿病和生长缓慢等，但如果一患者兼有三种以上的上述病症，或累及多器官和多系统，很可能就是线粒体病。但由于它没有标志性诊断标准，尚需在临床上作出进一步测试和确诊水平。根据流行病学调查，线粒体疾病的流行率和死亡率都很高（流行率达1/8500），是代谢病中最常见的疾病之一。对原发性线粒体呼吸链疾病目前尚缺乏有效治疗手段，随着病程发展，必然导致严重丧失活动能力和早期死亡。
分子人类学详细资料大全
Mitochondrial biogenesis is the process by which new mitochondria are formed in the cell. Mitochondrial biogenesis is activated by numerous different signals during times of cellular stress or in response to environmental stimuli. The mitochondrion is a key regulator of the metabolic activity of the cell, and is also an important organelle in both production and degradation of free radicals. It is reckoned that higher mitochodrial copy number (or higher mitochondrial mass) is protective for the cell.
摘自维基百科
要翻译吗？
揭秘你想不到的细胞内的发电厂-线粒体
分子人类学是人类学的分支，利用人类基因组的分子分析以及DNA遗传信息来分析人类起源、民族演化、古代社会文化结构等多方面多层次的问题，是一门新兴交叉学科。在过去分子人类学还没有兴起的年代，研究历史探寻民族起源只能靠有限的史料和考古发现来大概推测，这是非常具有局限性的。尤其是史料，是非常有限的，也未必是真实的。所以，分子人类学的兴起将大大打破这些局限，向人们揭示一个更真实更准确的历史，从而更加清晰地分析一个民族的起源。分子人类学用DNA材料和计算生物学方法解答了很多人类学的问题。
基本介绍 中文名 ：分子人类学 外文名 ：Molecular Anthropology 作用 ：探究人类起源、民族演化等 学科基础 ：计算生物学（生物信息学） 基本介绍,与人类起源论,单倍体遗传点,线粒体DNA,Y染色体,DNA遗传,假设,不可靠性重组,汉族先民,人口移动,南方汉族, 基本介绍 分子人类学（Molecular Anthropology）是人类学的分支，利用人类基因组的分子分析以及DNA遗传信息来分析人类起源、民族演化、古代社会文化结构等多方面多层次的问题，是一门新兴交叉学科。主要方法是比较DNA或蛋白质序列，早期方法亦包括血清学的比较研究。通过检查不同特定住民的DNA序列，科学家能判断特定住民之间或之内的亲属关系。人类学家们根据基因序列的特定相似处判断不同的人群是否属于同一基因组（haplogroup），以及是否发源自同一个地方。这就得以帮助人类学家跟踪迁徙和定居的模式，去发现现代人类如何形成和发展的。2002年，中国第一所研究分子人类学的学术机构复旦大学现代人类学研究中心正式成立。 根据复旦大学的基因研究对照历史迁移记录，汉民族的扩张主因是历史上的由北往南的人口移动，并非所谓的南方少数民族接受汉文化形成了南方汉族。南方汉族的父系近八成来自中原南迁的北方汉族，母系则近六成来自南迁的北方汉族。 与人类起源论 分子人类学技术大量套用于人类学和考古学研究领域，在人类起源与演化、人群的迁徙与交流、人群间的亲缘关系，以及考古鉴定等方面发挥着越来越大的作用。1987年，英国《自然》（Nature）周刊上刊登了美国加州大学伯克利分校三位分子生物学家卡恩（R. L. Cann）、斯通金（M. Stoneking）和威尔逊（A. C. Wilson）的《线粒体DNA与人类进化》（Mitochondrial DNA and human evolution）一文，他们选择了其祖先来自非洲、欧洲、亚洲、中东，以及巴布亚纽几内亚和澳大利亚土著共147名妇女，从她们生产后婴儿的胎盘细胞中成功地提取出mtDNA，并对其序列进行了分析，根据分析结果绘制出一个系统树。由此推测，所测定的婴儿mtDNA可以将所有现代人最后追溯到大约29万～14万年，平均20万年前生活在非洲的一位妇女。她就是今天生活在地球上各个角落的人的共同“祖母”。其后，又根据mtDNA发生突变的速率计算出非洲人群分化出世界其他人群的大致时间，为大约18万～9万年，平均约13万年前。认为在大约13万年前，这个“祖母”的一群后裔离开了他们的家园非洲，向世界各地迁徙扩散，并逐渐取代了生活在当地的土著居民直立人的后裔早期智人，从此在世界各地定居下来，逐渐演化发展成现在的我们。这就是著名的现代人起源的“夏娃假说”。 2000年美国史丹福大学昂德希尔（P. A. Underhill）等利用变性高效液相层析技术，分析得到218个Y染色体非重组区位点构成的131个单倍型，对全球1062个具有代表性的男性个体进行研究，同样根据分析结果绘制出一个系统树。Y-DNA系统树所展示的结果与mtDNA系统树的结果非常相似。欧洲和亚洲等世界其他现代人群都起源于非洲，而美洲和澳洲现代人群又都起源于亚洲人群。这就是与“夏娃假说”相互应征的“亚当假说”。同样根据Y-DNA发生突变的速率计算出非洲人群分化出世界其他人群的大致时间在14万～4万年，平均约6万年前。 1997年7月，美国《科学》（Science）周刊发表了一篇文章，引起学术界一片喧嚣。德国慕尼黑大学的分子生物学家克林斯（M. Krings）等，对1856年发现于德国杜塞道夫城尼安德特峡谷的距今大约6万年左右的尼安德特人化石，进行了mtDNA的抽提和PCR扩增，并对提取出的DNA进行了测序。发现尼人的mtDNA序列中有12个片断与现代人类的完全不同，尼人的mtDNA处在现代人类的变异范围之外，推算得出的分化时间在30万年以上。而历史上尼人和现代人的并存历史在10万年以内，如果这两个人种之间有直接传承关系，其差异应该不超过10万年。由此推测，尼人不可能是现代人类的直系祖先，他们根本就没有将其血缘遗传给现代人类，只成为人类演化史上的一个旁支。这一研究结果支持“现代人起源于非洲的假说”。这一科学发现曾被评为1997年世界十大科技成就之一。其后，又有科学家成功地从出土于高加索和克罗地亚的尼安德特人化石中提取了mtDNA序列，同样得出尼人与现代人没有遗传联系的结论。 褚嘉佑等14位中国学者1998年在《美国科学院学报》（Proceedings of the National Academy of Sciences of the United Sates of America，PNAS）上发表了一篇文章也支持现代人起源于非洲的观点。他们利用30个常染色体微卫星位点（由2-6个碱基重复单位构成的DNA序列），分析了包括中国汉族和少数民族的南北人群在内的28个东亚人群的遗传结构，结果支持现代中国人也起源于非洲的假说。并且认为现代中国人群是由东南亚进入中国大陆，而非通过中亚移民过来的。但是由于样本量较少、群体代表性不强，且微卫星位点突变率较高，对追溯久远事件有一定局限性等原因，褚嘉佑等人的工作对证明东亚人群起源于非洲的观点还不十分令人信服。 1999年，宿兵等人对包括中国各省份的汉族和少数民族，以及东北亚、东南亚、非洲、美洲和大洋洲总共925个个体的不同人群，利用19个Y-SNP（Y染色体单核苷酸多态位点）构成的一组Y染色体单倍型，系统地研究了包括中国各人群在内的现代东亚人的起源和迁徙。结果显示包括中国各人群在内的所有现代东亚人群的Y-SNP单倍型均来自较晚发生的突变，而更早的类型仅存在于非洲。因此认为，现代东亚人全部来自于非洲的某个古代类型。而且，东亚人群的迁徙是从东南亚进入到中国的南方，再向北迁移逐渐扩散到中国各地区及东北亚，并有可能完全取代了生活在当地的原土著居民，而成为该地区的新居民。 对于经过漫长跋涉由非洲迁徙而来的这些现代人群，是完全取代了生活在东亚大陆上的原土著居民成为东亚地区的新居民，还是与当地的土著居民有着某些程度的融合，两者共同对现在的我们有遗传贡献呢？这个问题也令许多科学家有非常浓厚的兴趣。他们基于这样一个假设，即从非洲迁徙而来的现代人群并没有在群体上完全取代当地土著居民，当地土著居民也可能有少量的基因遗传下来，在以上实验的基础上扩大东亚地区的样本量，来看这些当地土著居民的可能贡献率或不完全取代的可能性有多少？这些遗留下来的基因又有可能保留在现代哪些人群中？ 2001年，柯越海等人对来自中国各地区近12 000份男性随机样本进行了M89、M130和YAP三个Y染色体单倍型的分型研究。所选择的三个Y染色体非重组区的突变型M89、M130和YAP均来自另一个Y染色体单倍型M168。M168突变型是人类走出非洲并扩散到非洲以外其他地区的代表性突变位点，它是所有非洲以外人群Y染色体的最近的共同祖先，所以M168是现代人类单一起源于非洲的最直接证据，在除非洲以外的其他地区没有发现一例个体具有比M168更古老的突变型。该项研究结果显示万份样品无一例外具有M89、M130和YAP三种突变型之一，并没有发现个体携带有以上三种Y-SNP突变型之外的类型，也没有发现同时具有M89、M130和YAP突变中任意两个以上突变的个体，这一结果与非洲以外的世界其他地区的基因型分型结果是一致的。在所检测的所有中国12000份样品中全部都携带有来自非洲的M168突变型的“遗传痕迹”，因此认为，Y染色体的证据并不支持中国现代人独立起源的假说，而支持包括中国人在内的东亚现代人起源于非洲的假说。 其后，又有一些遗传学研究，特别是通过对Y染色体、线粒体DNA、常染色体及单核苷酸多态性等多种遗传标记和分型手段对东亚人群的广泛研究，结果都证明东亚现代人具有共同的非洲起源特征。通过对Y-DNA单倍型的变异速率推算出大致在距今约6万～1.8万年前，最早的一批走出非洲的现代人经由东南亚地区最先进入东亚的南方，随着东亚冰川期的结束，逐渐北上扩散至东亚大陆。而另外一支则沿着东南沿海从东南亚大陆向东逐渐进入太平洋群岛。 单倍体遗传点 男性和女性携带有两套连续遗传机制。第一套是Y染色体在男性间的遗传，从父到子。第二套连续遗传机制是线粒体DNA，即mtDNA在女性之间进行遗传。只有非常特殊的情况下，mtDNA在男性间进行遗传。 线粒体DNA 线粒体存在于细胞质里，是细胞的“能量工厂”，它们包含少量遗传物质－－－DNA。每个人的线粒体都来自母亲。与作为基因组的染色体DNA不同，线粒体DNA的优点在于它不会进行重组。DNA重组过于频繁就丧失追溯到父系源流的能力。而线粒体DNA却是在不断克隆自身，只会接受极少的父系mtDNA。线粒体DNA不但所处的位置与细胞核DNA不同，遗传方式也迥然有别－－它测定线粒体DNA是追踪母系血亲的惟一办法。线粒体DNA的另一点优势在于，高度变化区域的进化快速，显示线粒体DNA的某些染色体领域趋于局外中立。因此线粒体DNA还被当作一种特殊的“钟”，用来估计家系大约是在多久之前彼此分离的。因此线粒体是从母系遗传的角度研究人类进化的重要工具，就像Y染色体是研究父系遗传的工具。同时，线粒体基因组是独立于核基因组的遗传物质，它普遍存在于真核细胞中，线粒体内包含有DNA和转录与转译系统，是具有一定自主性的细胞器。线粒体基因组具有的独特优点：线粒体DNA分子小、拷贝数高; 结构和组织简单而高度保守; 母系遗传，缺乏重组; DNA突变率高。线粒体DNA跟RFLP的原理是一样的，只不过目的DNA由基因组DNA变为线粒体DNA。 母系图 除男性 *** 细胞外，人身体所有细胞里面都有线粒体，但只有女性的线粒体基因能随其卵子遗传给后代。mtDNA是Mitochondrial DNA（线粒体DNA）的缩写，是承载线粒体遗传密码的物质。男人线粒体只伴随此男人生活一生，然后终结，不能遗传给后代。mtDNA表现为母系遗传。mtDNA结构类型是反映母系脉络的重要指标。通过检测现代人mtDNA，能弄清各民族、各地人的母系血缘关系。通过检测古尸线粒体，可弄清历史上各个民族间的母系血缘关系、历史故事、迁徙路线、历史名人的民族、身份。 母亲给儿女贡献了50%的遗传基因，对儿女遗传特性有着和父亲一样的影响力。古代一夫多妻，有时抢掠战败民族女性为妻为妾。胜族由于不适应败族地区气候地理条件，一般打完胜仗带着抢来的妾返回祖籍并共同生活生育儿女。异族妻妾生育的孩子虽有一半异族基因，但文化上被视作其父民族的人。儿子长大后继续到异族领地抢掠妻妾，生育的孙子辈已有75%异族血统，但仍被视作属于其爷爷民族的人。虽然孙子的Y染色体仍然和爷爷的一样类型，但其母系线粒体mtDNA，以及身体常染色体已和其爷爷的大不相同。如此不断循环，导致民族的文化、语言虽然还是祖先的，但若干代后民族人口的血统、基因已发生很大改变。 因此，一个民族、地区人群的母系线粒体mtDNA结构类型和构成比例，比父系Y染色体更能反映其遗传和血统特性。 Y染色体 Y染色体存在于细胞核中，即细胞核DNA（nDNA）。与mtDNA不同的是，Y染色体在非重组区域存在交换。 基因的本质是DNA链上有功能的片断，它参与蛋白质等的合成，最终决定了生物的特征，它的多样性也决定了生物界的多样性。此外，DNA链上还有更多没有具体表达功能的片断，这些片断不受自然选择压力的影响，可以匀速自由地突变，更忠实地记载了人群进化的历史。 DNA大部分存在于生物体细胞的细胞核内，此外，在细胞核以外的其他地方也有少量的DNA分子存在，如线粒体记忆体在线粒体DNA（mtDNA），植物的叶绿体记忆体在叶绿体DNA。在男性 *** 中线粒 *** 于 *** 的尾部。在受精的时候， *** 只有头部进入卵子的体内，尾部则自然脱落，因此，子女的mtDNA只来源于母亲，呈现随母系遗传的方式。而父系遗传的最典型代表则是存在于男性 *** 细胞核中的Y染色体（Y-DNA），卵子没有Y染色体。也即mtDNA只在母亲和女儿之间传递，呈严格的母系遗传；Y-DNA只在父亲和儿子之间传递，呈严格的父系遗传。 在分子人类学研究中，mtDNA和Y-DNA的研究在探究人类历史以及不同人群之间的渊源关系有很大的优势：mtDNA和Y-DNA均呈单倍体，无重组，这一特点可以使它们能够完整地保存母系或父系祖先的遗传信息，容易构建谱系树；mtDNA和Y-DNA的遗传呈单系遗传，可直接追踪母系或父系遗传的历史；mtDNA和Y-DNA的有效群体大小为常染色体的1/4，一方面使mtDNA和Y-DNA能在较短时间内积累比较多的突变，另一方面容易形成人群特异的遗传标记，提高了mtDNA和Y-DNA在进化研究中的信息量和解析度。 DNA遗传 线粒体只会遗传自母亲，以哺乳类而言，一般在受精之后，卵子细胞就会将 *** 中的线粒体摧毁。 1999年发表的研究中显示，父系 *** 线粒体（含有mtDNA）带有泛素（ubiquitin）标记，因而在胚胎中会被挑选出来，进而遭到摧毁。 不过某些细胞外的人工受精技术可直接将 *** 注入卵子细胞内，可能会干扰摧毁 *** 线粒体的过程。 由于母系遗传的特性，使得研究者能够借由线粒体DNA追溯到母系族谱（与之相对的为专门用来追溯父系族谱的Y染色体），但最近科学家发现的线粒体DNA重组特征对线粒体夏娃概念提出了挑战。 由于mtDNA并非高度保守，而是拥有较快的突变速率，因此可用来研究种系发生学，生物学家挑选少量不同物种的基因，分析其序列的保留与变异程度，可建立出演化树。 假设 线粒体DNA用于研究母系遗传的前提在于，线粒体DNA不容易重组和改变。但分子人类学的理论还远未成熟，分子数据套用在人类学问题时实际上常常被证实很难解释，这是分子序列的比较方法引起的后果。比如研究人种A和人种B在进行分子进化率的时候，就必须选择人种C进行参照，如果A和C之间的分子差别与B与C之间的差别类似，那么就推论A和B的分子率类似。同时由于科学依赖于未来的发现不会与现有理论产生矛盾。实际上，目前的发现也有否定线粒体遗传的假设，那么当前学说很有可能在未来20年内被完全否定。所以对待分子人类学研究的结论必须审慎，不能盲从。 不可靠性重组 科学家认为，线粒体DNA分子是相对稳定的，不会互相交换DNA片断，造成它们发生变化的唯一因素是自发变异。这种变异以相对稳定的速率进行并积累，可以作为“分子钟”使用。两个人的线粒体DNA的差异程度，就决定了这两个人最近的母系共同祖先生活在多少年前。科学家曾经对世界不同地区和民族的女性进行线粒体DNA调查，确定现代人的线粒体来自于约15万年前的一位女性，这位母系祖先被称为“线粒体夏娃”。 但在几年前，人们发现了一个罕见的例外，一名男子的线粒体DNA中，有一部分来自于他的父亲。为了检验线粒体DNA不会重组的假设是否正确，哈佛医学院的科学家对这名男子和他的父母进行线粒体DNA序列比较。结果发现，有一些来自父亲的线粒体DNA片断混合在母系DNA中。进一步试验表明，负责复制线粒体DNA的酶停止复制母亲的DNA、跳到父亲的DNA上从对应的位置开始复制时，就发生了线粒体DNA的重组。这一成果显示，线粒体DNA可能并不那么稳定，而会因为自发变异之外的原因发生改变。寻找人类母系祖先的研究，比人们原先认为的更复杂。 但美国科学家的新研究也显示，有关线粒体的一个关键科学假设可能存在问题，使得追溯人类母系祖先所用的“分子钟”不准确。美国哈佛医学院科学家说，mtDNA分子也会发生DNA片断交换和重组，这与此前人们所认为的不同。该成果发表在新一期美国《科学》杂志上，可能对以前的一系列科研成果造成冲击，涉及人类的进化、原始人类的迁徙，乃至各种人类语言之间的关系。 汉族先民 根据2007年研究，山西陶寺遗址的龙山文化居民中，上层贵族100%为O3类型，而根据2008年金力、李辉的数据，陕西仰韶文化的居民的Y染色体SNP类型也是O3，所以，我们可以清晰的看出，古代汉族先民，尤其是贵族，都是O3占有绝对主体的，仰韶文化和龙山文化居民的Y染色体成分是基本相同的，种族上是同一成分。 O3是汉族的绝对主体，占据非常重要的位置，根据2004年文波的数据，山东汉族为59.5%（110/185）、河南52%（26/50）、陕西汉族56.7%（51/90）、云南汉族63.4%（59/93）、广东汉族53.9%（34/64）、四川汉族57.1%（36/63）、浙江汉族是50.9%（54/106），张咏莉2002年福建汉族的为58.8%（47/80），2006年Hammer的数据北方汉族65.9%（29/44）、台湾汉族49/84（58.3%）（注意这个数据和张咏莉2002年福建汉族的58.8数据几乎一样，类似的还有Nonaka的台湾汉族，183个里106个O3，比例58.2%，福建闽南汉族和台湾汉族数据高度一致），XUE的2006年数据，哈尔滨汉族O3频率是68.6%（23/35），Lu chuncheng的数据中南京汉族为53.6%（429/800）、马明义的数据中四川汉族61.8%（211/341）2007年Zhou ruixia的数据，甘肃71.3%（62/87），所有数据中，除了河北人83.3%（10/12）由于样本太少外，根据2003年李辉的数据显示，福建长汀客家人中O3的比例高达74.3%（110/148）。还有一个类似的数据，是2002年李辉在《广西六甲人来源》一文中的数据，为77.8%，（21人/27人）。 总体上看，所有汉族中，O3都是主体的，不同的取样可能造成数据有波动，但总体出现频率大部分一般在50-70%之间，虽然幅员辽阔人口众多，但汉族内部却表现出了惊人的一致，显示了汉族的共同起源。 今天12亿汉族的绝大多数，都是5000年前中原原始居民的直系后代。主体是仰韶文化和龙山文化的O3（两种文化居民的父系成分相同），O3也就是来自中原仰韶文化和龙山文化的居民构成了各地汉族父系远祖的压倒性绝对多数，其次是河北的磁山文化的O1，红山文化的O3、O2和O1，和良渚文化的O1，其次还有湖北大溪文化和江西吴城文化的O2a，今天广阔的中国土地，仍然为5000年前中国远古汉族先民的子孙所占据。 人口移动 Geic Evidence Supports Demic Diffusion of Han Culture，（“遗传学证实汉文化的扩散源于人口扩张”）（Bo WEN, Hui LI, et al, Nature, No.431,September 2004, pp.302 - 305）（英国的《自然》杂志，与美国的《科学》和《细胞》杂志被公认为世界自然科学界三个最顶级的学术刊物。） 论文用基因学证据，论证了南北方汉族父系血统的相同起源，汉文化的扩散源于人口扩张，而不是所谓的"融合"。南北汉族的相貌体格的差异主要是母系差异和地理环境造成的。 南方汉族 据史料记载和考古发现，汉族起源于黄河流域，是从黄河流域不断往南迁徙的。根据复旦大学的基因研究对照历史迁移记录，汉民族的扩张主因是历史上的由北往南的人口移动，并非所谓的南方少数民族接受汉文化形成了南方汉族。南方汉族的父系近八成来自中原南迁的北方汉族，母系则近六成来自南迁的北方汉族。也就是说现代南方汉族主要成分是从中原南迁的北方汉族，而不是所谓的南方少数民族接受汉文化而形成了南方汉族。
线粒体疾病是什么
在自然界生命自然进化的神奇过程中，从单细胞到多细胞生物，从海洋脊椎类动物到陆地爬行类动物，演化到直立行走的人类，最后形成了人这一极为复杂的生命系统。
在人的进化过程中，许多共生环境中的微生物被吸纳进人类的生命系统中，变成人体的寄生物。线粒体或者叫端粒体，就是人体大多数器官细胞中的一种寄生细胞。
线粒体 或 粒体线 (mitochondrion)或者端粒体，是真核细胞内包含的一种半自主的细胞器，有双层膜组成的囊状结构；其内膜向腔内突起形成许多嵴（cristae），主要功能在于通过呼吸作用将食物分解产物中贮存的能量逐步释放出来，供应身体细胞各项活动的需要，故有“细胞动力站”（power house ro power plant）之称。
线粒体是1897年由德国学者C.本达首先命名的。Mitochondrion来源于希腊字mito（线）chondrion (颗粒)。
上图是一个胰腺细胞内的线粒体细胞，有外膜和带有深层基底皱褶的线粒体嵴，扩展成线粒体基质，线粒体细胞制造能量的化学反应就发生在线粒体嵴上。
线粒体（mitochondria）是人体细胞内最复杂的一种生物机器，同时也是最为令人惊奇的。我们原先知道线粒体与人体寿命有关，一般来说线粒体长，则寿命长，有正相关性。
现在哈佛医学院霍华德休斯研究所更多的研究发现，当线粒体功能发挥正常的时候，会给人体提供足够的能量供人体细胞消耗；当线粒体功能失常的时候，会带来连锁的神经退行性失常、糖尿病、癌症、更改免疫反应，甚至加速老化。（implicated in neurodegenerative disorders, diabetes, cancer, altered immune response, and even aging）
线粒体通过氧化碳水化合物、蛋白质和脂肪酸，制造代谢能量。在五步呼吸链的化学反应过程中，线粒体细胞器（mitochondria organelle）捕捉氧气，同葡萄糖和脂肪酸（glucose and fatty acids）一起创造复杂的有机化学物质三磷酸腺苷（ATP， adenosine triphosphate），作为燃料供应身体生命的运转。
现在认知的五步呼吸链化学反应释放能量。由电子传递体和氢的传递体组成，其中大多是带有辅基的蛋白质。这些辅基由于加入或移去电子或氢原子（电子＋质子）而进行氧化还原作用。 三羧酸循环或脂肪酸氧化提供的NADH或FAD进入呼吸链，通过电子和H+的传递最后与氧结合。当电子通过呼吸链进行传递时，能量逐步释放出来。被释放的大部分能量及时转换合成ATP，这个过程成为氧化磷酸化。
呼吸链主要组份为:①与吡啶-核苷酸连接的脱氢酶，②黄素蛋白③铁硫蛋白，④辅酶Q，⑤细胞色素（包括细胞色素a、b、c三类）。 目前认知的呼吸链组份的排列次序，有不同意见和疑问，不一定是完全正确的。
身体内的细胞在没有线粒体细胞器的帮助下通过厌氧过程的糖酵解，（anaerobic process called glycolysis）也可以制造快速方便的以糖原为基础的能量，但是效率太低。线粒体细胞器通过氧化催化反应同样的糖原，可以制造15倍的能量供人体细胞使用。
这种能量转化的优势，被认为是形成于10亿或者15亿年前。当一个单体自由生活的细菌进入一个带有细胞核的单体细胞器官，形成共生共荣的共生体的时候，就存在了。那个进入单体细胞器官核内的的细菌，就是现在的线粒体，变成了细胞核内细胞器。
这种共存关系，不仅存在于所有的动物细胞内，也包括所有的植物细胞和真菌细胞。（plants and fungi）
这种共生关系，也带来了不利因素。就像开窗带来新鲜空气，同时苍蝇蚊子和臭味也可能进来。人类的有些疾病，比如莱姆关节炎，斑疹伤寒症和衣原体感染等与此有关，称为线粒体疾病。比如四环素类抗生素（tetracyclines, antibiotics）对健康人群无害，但是对于线粒体疾病人群需要谨慎避开。
①第一例文字记载的线粒体疾病案例
1958年5月，一位30岁的瑞典妇女来到位于斯德哥尔摩附近的卡罗林斯卡罗尔夫鲁夫特诊所，（Rolf Luft），告诉医生她总是感到身体持续发热。据记载，患者告诉医生，她在7岁时开始出现这种症状，看过很多医生，但是都不明原因。
鲁夫特测量了患者体内和皮肤体温，注意到虽然虽然她不断吃东西，但是患者仍然瘦弱和不增体重。因为大量出汗带来水分流质丧失，她需要不断喝大量的水。尽管患者经常处于昏昏沉沉的状态（lethargic, basal metabolic rate）但是患者的身体基础代谢率仍然是正常人的两倍，心脏每分钟心率超过100次。
鲁夫特对患者骨骼肌活组织切片检查（biopsied skeletal muscle），发现患者细胞的线粒体嵴上存在不正常的过大和过多的线粒体细胞器聚集。
为什么患者总是感觉热？可能是因为超过正常密度和个头的线粒体细胞器，制造出更多的细胞能量，释放到身体里。
鲁夫特最后也是无计可施，不知如何下手去改善患者的线粒体疾病症状，来降低线粒体制热效率，最后只能提供冰块降温，患者随后等于是自己烧死了。
在自然界里，有一种植物臭菘（skunk cabbage）携带有一种特殊的线粒体，可以自我发热提高植物体温度30摄氏度，植物的热量可以融化周围积雪，释放出植物体内混合物来吸引传粉者来授粉。（pollinators）
②线粒体研究人员认识到，线粒体发热能力最好是中度的，既能满足身体生命细胞对能量的需要，又不至于燃烧过多让身体耗空。
也许在进化过程中存在线粒体基因和环境的互相作用，因此特定的线粒体基因突变被选择来适应特殊的环境，比如冬季的臭崧。
在2005年的一项实验室动物线粒体研究中，研究人员给一组实验动物线粒体赋予长距离奔跑能力，另一组赋予线粒体基因糖尿病、肥胖、和其它代谢疾病，在经历11代际的遗传之后，开始固定下来。11代，相当于人类的275年，只不过是进化过程中一眨眼瞬间。
在美国，因为线粒体基因突变导致的线粒体疾病，影响大约有5万病人。这种罕见疾病（orphan diseases, pathologies too rare to attract market-driven pharmaceutical cures），对病人来说是致命的，也让医生困惑不解。因为即使基因检测同样两个线粒体缺陷病人，一个可能是视力和听力障碍，神经退化，心脏肌肉疾病和难以吞咽；另一个可能仅仅是视力障碍，其它器官系统方面尚好。
因为我们身体所有的组织都有线粒体细胞，为身体细胞制造能量，一旦你的线粒体蛋白质组有缺陷（mitochondrial proteome），一些身体器官就会受到影响。
这些线粒体疾病原先称作母体遗传疾病（maternally inherited syndromes），因为线粒体DNA是排他性从母体继承得来，这推论就回溯到人类的共同母体祖先线粒体伊娃。（mitochondrial Eve）
随着基因科学发展，人们对于细胞器的基因理解越多，研究人员认为许多线粒体疾病也可以父系遗传，因为绝大多数线粒体蛋白质实际上是在细胞核被DNA 编码组成，而不是线粒体DNA。
通过研究发现，线粒体失调与多种共同疾病相关：包括糖尿病，心脏病，帕金森症和阿紫海默尔症，听力损失，和精神失常，包括抑郁。
随着线粒体研究的发展，研究人员发现线粒体除了制造能量之外还有大量的功能。
线粒体基因，作为编码构成蛋白质，是细胞内线粒体主要的功能单位。1981年线粒体基因组排序揭示有13种蛋白质（mtDNA codes for just 13 proteins），无法解释如此之多的线粒体疾病。研究人员知道线粒体可以制造超过1000多种蛋白质，这种差距如何解释？
答案被认为藏在进化历史过程中。在10亿年前，线粒体细胞进入细胞器官寄生以来，也许一些基因从线粒体中转化到了寄主的细胞里，也就是大多数DNA存在的细胞核里。这种线粒体基因组的转移，由原来的DNA版块中的16000碱基对（base pairs），玻璃只剩下精华部分。
相比较于线粒体的远祖形式和现在生存下来的近属，例如引起斑疹伤寒症的立克次氏体细菌（Rickettsia bacterium that causes typhus）拥有100万碱基对，线粒体的基因组是非常小。
结合每个细胞核中的DNA，这些古老遗传的基因制造出三分之二的线粒体蛋白质。另外三分之一，是进化过程中的原始细菌和细胞的发明创造，现在能让人体细胞里的线粒体做远祖细菌做不到的事情。
现在哈佛总医院和麻省理工学院Vamsi Mootha和他的团队，已经在2008年发布了1158个哺乳类编码蛋白质的动物线粒体基因图谱，在2015年进行更新。蛋白质总量（proteome inventory），所有细胞器、细胞、组织和器官当中的线粒体蛋白质，称为MitoCarta。线粒体和它的寄主细胞，通过钙的传递交换信息。（calcium signaling）通过追踪钙信号，可以发现一些线粒体基因疾病。
①传统线粒体研究聚焦在制造能量上，但是无法解释线粒体疾病的发病原理。虽然可以用缺乏能量，和供能不足来解释，但有些牵强。
一些发现线粒体疾病的器官，并不一定是有最高能量需求的器官。一些研究转向线粒体在管理规范细胞死亡凋零方面不可替代的作用，包括对免疫系统的作用，和细胞信号传递的作用。
10亿年前，当第一个线粒体细胞进入细胞寄主的时候，地球大气中的含氧量相当低，后来逐渐升高。一般人认为氧气是生命必须，另一方面氧气还带有腐蚀性。在生物界，氧气和它的副产品可以引起细胞氧化损害，可以导致细胞核器官老龄化。
线粒体，是氧气的消耗者。研究者推测，生物进化过程中，细胞寄主选择线粒体细菌，可能不仅仅是为了能够高效率制造能量，还同时能够更好控制氧气的副作用。
正常的基因表达支持这种观点。基因打开线粒体，同时也就打开了抗氧化程序。（antioxidant programs）这些线粒体基因通过增加线粒体数量，来调整激活抗氧化水平。比如你造辆汽车从内连六缸发动机到V8发动机，你就需要更大的催化转化器。
上图为卵巢细胞，**为密集分布的线粒体细胞器，细胞被激活分泌荷尔蒙。
②2009年的一项研究发现广泛使用的抗氧化维他命补充品，会干扰线粒体细胞器的这种自然抗氧化反应机制。试验中，把参与实验者分为四组：锻炼然后服用抗氧化维他命的，如维他命E；锻炼不服用抗氧化维生素的；不锻炼而且服用抗氧化维生素的；不锻炼不服用抗氧化维生素的。
几个月后，锻炼的两组比不锻炼的两组要健康一些。有趣的是，锻炼并且不服用抗氧化维生素的那一组，是身体状况变化最佳的。通过锻炼，线粒体之外的细胞也感觉到了这些刺激，因此身体调整适应到一个身体器官有益的状态。而服用抗氧化维他命，则干扰了身体细胞的这一自然适应机制。
在线粒体10亿年的进化过程中，对压力无数的适应反应使线粒体基因的突变没有杀死细胞，而是采取了一种援救反应，压力损失下的一系列线粒体化学反应去制造能量。在一些情况下，一部分细胞器和寄主细胞的过载和损伤路径，可以对细胞和整个器官提供净收益。
③另一个有趣的例子是身体的代偿机制。（overcompensation）
糖尿病人服用二甲双胍（Metformin），就会干扰身体正常的线粒体功能。服用二甲双胍后，线粒体产生能量呼吸链五步过程中的第一步遭到破坏，但是二甲双胍引起的弱抑制可以触发糖尿病人的身体适应机制。
就像人打疫苗应对病毒一样，二甲双胍引起身体的一种毒物兴奋效应，（hormesis）一种身体代偿的保护机制。有些研究者走的更远，尝试二甲双胍导致的毒物兴奋效应是不是可以延缓老化。
④2014年的线粒体基因检测研究发现，低大气含氧量浓度可以触发身体器官的一种反应可以保护亚急性坏死性脑脊髓病，（Leigh syndrome）一种中枢神经系统疾病。这种疾病可以由75个基因中的任何一个基因突变导致得病，婴幼儿在3-16个月患病会呼吸衰竭而死亡。
当研究者用实验鼠来检验线粒体疾病的时候，结果令人惊奇。一个正常的老鼠生活两年，一个有线粒体疾病的老鼠只活了55天。当Mootha的团队把空气中的氧气浓度降低11%，也就是相当于在14000英尺的高原上，研究人员发现可以从开始预防疾病。有线粒体疾病的老鼠，在氧气含量低的空气中活到了一年。
即使那些已经濒临死亡的实验鼠，通过限制氧气摄入可以重新焕发活力。Mootha称为复活效应，（the Lazarus effect）。另一方面，摄入过多的氧气，可以像毒药一样，在几天之内就把一只老鼠杀死。
低氧环境对人类也十分有益。Mootha在研究印度驻军在12000和18000英尺边境高原的军队人员的健康效应报告，与那些在平原服役的人员相比，长期高原地区服役的人员患急性感染的比例高。但是长期比较，在高原的人患糖尿病、中风、心脏病和认知缺陷的疾病病例明显降低。
人类的研究数据和实验鼠的数据，显示太多的氧气对动物身体是坏事情。所以，有的时候在医院用高压氧仓补充特殊的氧气来治疗线粒体疾病，不仅无益而且有害。有的病人在经理高压氧舱治疗后，反而加重病情或者导致死亡。过多的氧气，还可以导致线粒体衰退，与寿命缩短有关。
线粒体的数量减少与年龄老化有关，增加人们罹患帕金森病和糖尿病的概率，都是由于线粒体功能失调。老年人较少的线粒体，效率比年轻人也更低。
但是，锻炼对于无论什么年龄，可以促进线粒体数量和长度。当你的骨骼肌细胞增加线粒体后，会消除坏的影响和增加总的效率。
总起来说，锻炼和健康饮食的有益效果，会通过线粒体来发挥功能。
线粒体的研究未来前景诱人，可以发展精准线粒体医疗。（precise mitochondrial medicine）
有三个方面：第一个对抽出的血液进行分子诊断；第二个可以分析血液的代谢循环产品，由此判断线粒体功能失调的严重程度；第三个可以开发靶向治疗方案，不仅针对线粒体基因突变引起的稀少、致命的线粒体失调疾病，也包括一些普通的线粒体失调病症。
对于没有条件生活在高原地区的人来说，没准下一步还会开发出低氧治疗。
mitochondrial membrane potential是什么意思
线粒体病(mitochondrial disorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器，无论是细胞的成活(氧化磷酸化)和细胞死亡(凋亡)均与线粒体功能有关，特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。Luft等(1962)首次报道一例线粒体肌病，生化研究证实为氧化磷酸化脱耦联引起。
线粒体病 - 家族遗传
一般情况下，线粒体病难以在某一家族中定位。但由于该病由基因缺陷所致，因此它们可能在家族中遗传。
为理解线粒体病如何在家族中遗传，首先必须知道有两类基因和线粒体相关。第一类位于细胞核内——即我们体内细胞中包含大多数遗传物质或称为DNA的部分内。第二类仅仅存在于线粒体自身的DNA序列中。
不管是核内DNA（nDNA）还是线粒体DNA（mtDNA）发生点突变都可能导致线粒体病的发生。
大多数nDNA（和任何其含有的点突变位点）遵循孟德尔遗传模式，即意味着单个基因的等位拷贝分别由父母各提供一条。同样，大多由nDNA突变造成的线粒体病（包括Leigh综合征、MNGIE、MDS）都是常染色体隐性的，意味着这类线粒体病的发生需要父母双方提供的基因拷贝都含有相同的点突变。
不像cDNA，mtDNA只能通过母亲传给孩子。那是因为在受精过程中，当精子和卵子融合，精子的线粒体——及其mtDNA——都被破坏了。因此，mtDNA突变引起的线粒体病都是很独特的，因为它们都是母系遗传的（见图）。
另一个mtDNA引发的疾病的特征来自典型的人类细胞——包括卵细胞——只有一个细胞核但有数以百计的线粒体的事实。该事实的结果就是某单一细胞可同时包含变异和正常的线粒体，两者之间的平衡与否决定了细胞是否正常。
这解释了为何线粒体病的症状如此地因人而不同，即使在同一个家族中。
试想一下某妇女的卵细胞（及其体内其他细胞）包含了突变和正常的线粒体，某些细胞中只有一点点非正常线粒体，而另一些则有许多。由一个“最健康”的卵细胞培育的孩子也许不会得病，但“最糟糕”的卵细胞培育的孩子会怎样呢？肯定是一身疾患！
同样，该妇女自己也可能表现线粒体病症状，也可能没有任何症状。
将线粒体疾病遗传给孩子的风险取决于很多因素，包括疾病是由那种基因引起的，是nDNA亦或是mtDNA！
发现更多此类风险的好方法是咨询您的私人医师或MDA医师，同样，也可以参见“遗传和神经肌肉疾病”。
mitochondrial membrane potential
线粒体膜电位；粒线体膜电位；粒腺体膜电位
例句筛选
1.
Objective To investigate the change of platelet mitochondrial membranepotential in patients with acute cerebral infarction(ACI).
目的探讨急性脑梗死患者血小板线粒体膜电位变化及意义。
2.
Moreover, APS inhibited mitochondrial membrane potential collapse,protected mitochondrial morphology and stablized lysosomal membrane.
而且，黄芪多糖能够抑制线粒体膜电位崩解保护线粒体形态，保护溶酶体膜。
今天关于“mitochondrial”的探讨就到这里了。希望大家能够更深入地了解“mitochondrial”，并从我的答案中找到一些灵感。